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        黑斑息肉影响祖孙三代 罕见家族遗传病险些要女孩命

        日期:2015年12月17日 10:18
          口唇部长黑斑,胃肠里多发息肉,这看似两个毫无关系的症状,却是一种危险性极大的罕见家族遗传病“黑斑息肉”。家住同江市的13岁女孩小玉,爷爷和父亲都死于肠息肉癌病,而小玉又患上同样的“怪病”。日前,小玉来到哈医大二院,经专家检查,小玉一家患的就是“黑斑息肉”遗传病,医生从小玉肠中取出了13块息肉,及时挽回了孩子的生命。
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          据介绍,家住同江市的小玉自幼口唇附近长满了黑色的斑点,如同擦了紫黑色的口红一般。这让很多在她身边的同学觉得奇怪,但小玉觉得很正常,因为小玉的爷爷和父亲都这样。小玉的妈妈曾经怀疑孩子的黑色斑点是患遗传病,但考虑到孩子年幼且体质虚弱,就忽略了相关的检查和治疗,没想到这却为数年后孩子病情突发埋下了隐患。
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          去年冬天,小玉的父亲因胃、肠多发息肉导致腹部剧疼紧急入院,经当地医院检查后得知,小玉父亲结肠息肉已发生恶性癌变。就在此期间,小玉也出现了频频呕吐、腹痛和排便困难等症状,到医院经肠镜检查发现,小玉的结肠、直肠内有若干鸡蛋大小的息肉,每次排便时都有息肉从直肠脱离,这给小玉造成了很大的心理阴影。
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          日前,小玉母亲将小玉领到哈医大二院消化内科,刘冰熔主任检查发现,小玉患的是一种罕见的家族遗传病“黑斑息肉病”,小玉的父亲和爷爷都死于这种疾病,临床上十分罕见,其特征就是口唇与颊黏膜部位色素沉着斑、胃肠道多发性息肉。由于人们对这种少见病缺乏基本的认识,肠道内的息肉极容易延误治疗而发生癌变。刘冰熔主任采用了结肠镜下的息肉切除术,共从小玉肠内切除了13处息肉,最大的有鸭蛋大小。虽然息肉已切除干净,但小玉要随时到医院检查,以防再生息肉引发癌变。

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